二、名词解释:(临床20分、护理25分)
1.多基因假说
2.易患性、易感性
3.X连锁显性遗传系谱特征
4.遗传早现
5. down综合征(临床做)
6. 抗维生素D性佝偻病(护理做)
三、选择题:40分
1)单选(每题1分、护理任选20个)
1. 一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
2.一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A.臂内倒位; B.臂间倒位; C.罗伯逊易位; D.重复; E.环状染色体。
3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到( )。
A.曲线存在两个峰; B.曲线存在三个峰; C.曲线存在两个或三个峰;
D.曲线只有一个峰; E.曲线存在一个或两个峰。
4.下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A.46,XX; B.46,XY; C.47,XYY; D.46,XXY; E.46,XY/45,X。
5.异染色质的特点是( )。
A.螺旋化程度高,无转录活性的染色质; B.螺旋化程度低,无转录活性的染色质;
C.螺旋化程度高,有转录活性的染色质; D.螺旋化程度低,有转录活性的染色质; E.异固缩的染色质。
6.Klinefelter综合征的核型是( )。
A.47,XXX;B.46,XY/46,XX;C.45,X; D.47,XXY; E.47,XY,+21。
7.父母血型分别是A、B型,生育一个O型血的孩子,他们生A型血后代的可能性是( )。
A.75%; B.50%; C.25%; D.0; E.不能确定。